Ersttrimesterscreening und NIPT (nicht-invasiver pränataler Test)

Erweiterte Fehlbildungsdiagnostik in der Frühschwangerschaft

Nackenfaltenmessung mit Serumdiagnostik ("Ersttrimesterscreening") gemäß den Richtlinien der "Fetal Medicine Foundation Deutschland (FMF)"

 

Ab der 12. Schwangerschaftswoche besteht die Möglichkeit, chromosomal bedingte Fehlbildungen wie etwa das Down-Syndrom (Trisomie 21) - mittels einer kombinierten Blut- und Ultraschalluntersuchung abzuschätzen.

Das Risiko einer solchen Fehlbildung steigt im zunehmenden Alter und erreicht mit 35 Jahren eine Wahrscheinlichkeit von 1:385.

Nur von der FMF geprüfte und zertifizierte Frauenärzte sind ermächtigt, die Messung der kindlichen Nackenhautdichte ("Nuchal translucency") mittels hochauflösender Sonographie und die Bewertung Ihrer Laborergebnisse durchzuführen.

Mit Hilfe eines speziellen Computerprogrammes lässt sich hieraus Ihr individuelles Missbildungsrisiko errechnen. Die Aufdeckungsrate liegt deutlich höher als bei allen anderen nicht-invasiven Verfahren. Es erfolgt jedoch keine Aussage, ob das Kind gesund oder krank ist, sondern eine individuelle Risikoabschätzung. Diese Berechnung dient als Hilfestellung bei der Frage, ob weitere Maßnahmen, wie etwa eine Fruchtwasseruntersuchung, sinnvoll sind.

In meiner Praxis wird die neueste Version des Berechnungsprogramms "PRC" (Prenatal Risk Calculation) 3.0 der FMF Deutschland verwendet (Stand: Dezember 2013). Die Aufdeckungsraten für die Trisomie 21 (Down-Syndrom) liegen bei 86-93%, für die Trisomien 13/18 bei 83-87%. (Quelle: Merz et al. US in Med 2011; 32:33-39 und Eiben, B. in: Frauenarzt 2/2014; 144-145) 

In Ergänzung zum obigen Test besteht in der 16. SSW die Möglichkeit zur Früherkennung des so genannten "offenen Rücken" mittels einer speziellen Blutuntersuchung (AFP).

        Ersttrimesterscreening Nackenfalte Nackenfalte und Nasenbein Nackenfalte

Die Zulassung zur Durchführung des Ersttrimesterscreenings erfordert eine Zusatzausbildung mit anschließender Prüfung, sowie die regelmäßige Überprüfung der Geräte-und Bildqualität durch die FMF Deutschland mit anschließender Rezertifizierung in regelmäßigen Abständen.

Die aktuelle Rezertifizierung und Zulassung durch die FMF erfolgte im März 2017.

 

 

NIPT - nicht invasiver pränataler Test

 

Seit etwa 2015 wurden die sog. NIPT entwickelt und eingeführt. Hierbei handelt es sich um eine nicht-invasive Untersuchung auf Chromosomenstörungen beim ungeborenen Kind.

Bereits sehr früh in der Schwangerschaft lassen sich mit diesem Verfahren winzige Bruchstücke des kindlichen Erbgutes aus dem mütterlichen Blut isolieren. Diese DNA-Anteile werden in einem sehr aufwändigen Verfahren milliardenfach kopiert und den entsprechenden kindlichen Chromosomen zugeordnet.

Anschließend kann mit sehr hoher Sicherheit eine Aussage über zahlenmäßige Veränderungen der Chromosomen 13, 18, 21 und der Geschlechtschromosomen "X" und "Y" gemacht werden.

Eine Aussage über Strukturveränderungen bei normaler Anzahl der Chromosomen ist nicht möglich.

 

Nach den Richtlinien der Fachgesellschaften darf dieser Test nur nach vorausgegangenem Ersttrimesterscreening und fachgebundener humangenetischer Beratung durchgeführt werden.

 

In meiner Praxis kommt der "PraenaTest" der Firma lifecodexx zum Einsatz.

 

Bei Interesse an diesem Untersuchungsverfahren ist eine persönliche ärztliche Beratung erforderlich.